近期，科学家们在基因组学领域又有了哪些新的成果？让人头痛的大数据领域又有了哪些解决方案？备受瞩目的测序技术又有了哪些新进展？科学家们对这些领域又
有了哪些新声音？带着这些问题，在第三届全国功能基因组学学术峰会中，生物探索的记者采访了国家科技部重大科学计划转录组研究首席科学家于军教授以及百迈
客创始人兼CEO郑洪坤先生。
2016年10月18日，第三届全国功能基因组学学术峰会在北京隆重召开，吸引了上千名国内外生物科技行业的精英，他们汇聚一堂共同探讨基因组学的前沿问题，其目标只有一个：共同实现科研成果的集中转化，开创未来可持续发展的健康大环境。
本次峰会由北京百迈客生物科技有限公司（以下简称百迈客）承办，结合当下热点，特设有生命科学、生物大数据、医学研究三个分会场。五十多位学术大咖为本次峰会做了精彩的主题演讲，他们围绕基因组学，畅谈了不同领域的发展现状。其中国家科技部重大科学计划转录组研究首席科学家——于军教授发表了与基因组学和测序技术相关的主题演讲，引起了众多嘉宾浓厚的兴趣。
那么，近期科学家们在基因组学领域又有了哪些新的成果？让人头痛的大数据领域又有了哪些解决方案？备受瞩目的测序技术又有了哪些新进展？科学家们对这些领域又有了哪些新声音？带着这些问题，生物探索的记者在大会之余采访了于军教授以及百迈客创始人兼CEO——郑洪坤先生。
一 峰会篇：搭建共享平台，集中转化科研成果
百迈客作为基因测序行业的先行者，为科研领域提供技术外包服务是其主要业务之一，在该过程中，他们发现人们对基因的理解和认识还不够，仍需进行更多的交流和互动。郑洪坤说，“我们借助有限的力量，希望能把行业内的专家汇聚起来，同时把他们的最新成果和思路展现给大家，搭建一个共享的平台。”出于集中转化科研成果的目的，百迈客于2014年组织了第一届全国功能基因组学学术峰会，至今已连续承办了三届，也得到了同行的大力支持。从每年与会嘉宾的热烈讨论与相互沟通的氛围来看，峰会达到了预期的目的。
峰会作为一个共享的平台，每年都有上千名行业精英前来互通有无，与会专家们更是倾囊相授，他们希望通过该平台能让更多的人了解技术前沿，共同促进科技的发展。作为基因领域的一线专家，于军说，“与峰会类似的会议，国内还有很多，例如我们中国科学院北京基因组研究所每年也组织与基因组相关的国际大会，但不同的会有不同的侧重点。今年是我第一次参加全国功能基因组学学术峰会，从分会场的设置以及现场爆满度来看，大家对会议的关注度很高，而且会议的主题也非常明确，所以它也实现了平台自身的目的。”
诚然，无论是全国功能基因组学学术峰会还是其他会议，最终目的都是希望把同领域内的科学家汇聚在一起，相互交流，共同发现问题，凝练科研目标，最终实现快速集中转化科研成果。
二 基因组学篇：中国走在世界前沿，“产学研”合作模式很关键
基因组学作为生命科学研究的前沿热点问题，吸引了广大的科研人员和企业家，近年来市场上与基因相关的初创公司纷纷涌现以及研究者们关于基因组的科研立项不断增多，这些都体现了基因组学的魅力所在。
中国在基因组学上并不落后于任何人
从人类基因组计划到精准医疗计划，基因组学的发展日新月异。于军说：“非常客观地讲，从发展起点、规模以及多年来的拓展，我国基因组学应该走在全世界的前沿。从规模上看，国内以测序为主的单位有很多，比如华大基因、百迈客等；从学术角度来说，我们拥有多个基因组研究所，如北京基因组研究所、农科院基因组研究所等，我国对基因组学的推进速度不比其他国家差。”
基因组学的发展与精准医疗有必然的联系，今年我国也正式拉开了中国精准医疗的帷幕，他说，“基因组学早期主要分为基因组学和生物信息学两部分，如今又提出了一个新的概念——精准医疗，其实它就是基因组学的另外一个阶段。我国精准医疗第一期已经启动，第二期指南也已经出来，所以从发展趋势而言，我们不落后与于任何人。”
企业与科研机构合作，结出丰硕的果实
基因组学本身就是一个学科，与精准医学相同，它最终的目标是应用，“当拥有很多数据和知识，能创造很多方法的时候，基因组学科离应用就很近了，应用反馈反过来又会刺激学科自身的发展，使得基因组学很快进入到良性循环状态，因而它的吸引力不会随着时间而减少。从目前来看，无论是基因组学、生物信息学，还是精准医学，都很吸引年轻人。”于军说。
合作是把最新技术快速推向巅峰的重要途径。前不久，百迈客联合中国农业科学院在国际顶级期刊Nature
Genetics（最新影响因子31.616）杂志上连发两项关于基因组学的重要成果，这一成功案例，正是产学研合作共同推进基因组学发展的典型案例。
郑洪坤表示，企业的优势主要体现在技术创新，真正的科学创新在科研院所里，在基因产业中，企业要清楚自己的定位。基因组学涉及了很多的科学问题和技术问题，要解决它，需要一批科学家的共同努力。“我们通过与北京农科院以及浙江大学的密切合作，共同战胜了很多困难，最终项目才有了很好的结果。我相信这种合作局面在短时间内不会发生变化，这种大型项目都需要优秀的团队合作才能做好。”
谈及产学研合作，郑洪坤说：“作为一个企业，首先我们要做好技术创新，保证拿出去的数据结果都是准确的、可信的；第二，我们要把服务做好，能做好基因科技的往往是大科学家，他们有很多的好想法，我们就是想办法把他们的想法汇聚起来展现给同行。”
三 大数据篇：海量数据待挖掘，国家应填补体制空白
大数据是技术发展的产物。2014年3月，“大数据”首次写入了《政府工作报告》，之后又被纳入到我国“十三五”医药热词当中，总理在多个场合中也反复强调了这个热词。
科技进步带来了海量数据，但仅有一小部分被挖掘
大数据是当前基因组学技术发展遇到的难点之一。于军表示，“大数据之所以大，是因为各个领域如信息、仪器等飞快发展，产出了海量的数据；随着人类基因组计划的完成，基因科技进入到了精准医学阶段，人们搜集数据时把时间纳入其中，例如把病人的数据放到更长的时间范畴中，所以复杂性导致了数据变得很大。”
随着基因测序成本越来越低，越来越多的人能够享用它，数据产出的速度也越来越快，于是就面临了一个问题：如何把这些数据的价值挖掘出来？百迈客在为科研提供技术服务时发现仅为客户解读一部分数据是不够的，郑洪坤表示，“科学家对数据还有更多的期待，他们希望能挖出更多的价值。比如，与转录和调控相关的研究项目总共加起来接近上万个，但是最终能发表出来的文章可能只有一两百篇，这就意味着只有1%左右的数据被发表出来，还有大量的数据未被挖掘。”
生物云帮助科学家高效挖掘基因大数据
大数据本身就具有复杂性，如何才能把数据背后的价值挖得更加透？这就需要科学家们的参与。但是由于生物信息学比较深奥，门槛较高，这又为数据的挖掘带来了一定的困扰。郑洪坤说，“在提供科研服务时，我们努力把复杂的数据简单化、工具化，把逻辑性的东西提炼出来，并根据生命科学家的语言对这些信息进行梳理和包装，这样一来生命科学家拿到数据之后就能立马使用到课题中。”
为了帮助科学家挖掘大数据背后的更大价值，给科研服务提供更大的便利，百迈客开发了生物云平台。郑洪坤表示，以前生物信息学的主要任务是挖掘项目中的数据，产出数据的工具并不是他们考虑的重点，上一批生物信息学人才也是在这种体制下培养出来，因而他们在开发工具时面临一定的障碍。“在开发生物云的时候，我们首先要克服一些障碍，我们的生物信息人员要学习软件工程以及IT开发的相关知识，把软件工程的开发理念运用到生物信息平台中来。我们也花了很长的时间对他们进行培训和引导，还借鉴了IT开发的很多成功经验。”
谈及生物云的未来，郑洪坤表示，“基因组学和生物信息学涉及的面特别广，我们也不可能一下就把所有的东西都开发出来，因而我们就把其中应用比较广的功能提炼出来。根据七八年的经验，我们确定了科学家们需要的是什么，同时还整合了功能数据，最终花了三年时间开发出了生物云平台，如今也拥有了上万个用户，下一步我们希望把这个平台做得更好，为中国科学家提供更多有价值的东西。”
国家至少要建立一个“中心”和一个“学会”
谈及大数据发展面临的障碍，于军强调了两个“没有”——没有国家级的数据中心，没有大数据相关的一级学会。数据的社会效应在于共享，因此我国需要一个国家级的数据中心，但遗憾的是，目前我国在该领域还是空白。此外，我国生物信息学家或协会组织的活动都借助其他协会的平台，没有一个一级的学会把该领域内的力量聚集起来。“对于大数据，国家必须有一个体系或体制才行，虽然已经有很多科学家花了大量的时间来推动这两个建设，但目前还未成功。这两个都是致命的障碍，如果清除了，我相信技术会像闸门打开后洪水飞泻千里一样往前发展。未来生物信息学家和基因组学家应该共同努力把这两个问题解决掉，使这个领域能尽快地发展，不要让行政的障碍变成发展的障碍，”
四 测序篇：既能测定DNA，又能测定RNA，第四代测序是未来的发展趋势
基因组学的发展与测序技术息息相关关，测序技术也是实现精准医疗的关键技术。近年来，测序技术的发展日新月异，从Sanger法到当今应用最广泛的二代测序，再到前不久已经登上太空的第三代测序，技术的高速发展使快速解决生命科学问题成为了可能。
第四代测序，下一个值得期待的技术
技术总是在不断地迭代更新，测序技术更是如此，如今科学家们已经在研究第四代测序。尽管二代测序已经被广泛应用，但于军表示，虽然二代测序通量高，价格也便宜，但其测的序列短是致命的缺点，“我们期待有一款仪器能读出很长的序列，这样分析起来就很容易，但是目前这样的仪器还没有。”第三代测序是在单分子水平上对DNA分子进行测序，他说，“第三代测序在通量上能满足一些要求，但其价格很昂贵，如果测同样的数据，它的效果还赶不上二代测序。”
当前的测序技术只能测定DNA序列，尽管有时也用来测定RNA序列，但都是间接进行的。既能测定DNA序列又能直接测定RNA序列，这是科学家们对第四代测序的期望，于军表示，“第四代测序与前三代测序技术的原理截然不同，它已经不再用生物学原理，利用的是物理和工程的原理，我们期待它能读的序列长一些，重要的是一定要能够直接测出RNA序列，同时还能测定RNA上的化学修饰。”
技术的更新与升级，在一定程度上意味着取代旧技术，例如二代测序的广泛应用，占据了Sanger测序的大部分市场，于军表示，“虽然二代测序成本越来越低，应用面也越来越广泛，但它所依托的机械原理落后，将来新一代测序问世后，二代测序也将被取代。然而，新一代测序从原理到设备再进入市场，我估计至少需要十年的时间。”
测序技术的发展与基因企业的兴起密切相关，测序成本下降后，应用范围也不断被打开，使很多初创企业有机会加入其中，那么技术的更新，又会给这些企业带来哪些影响？郑洪坤表示，“随着技术的发展，我更关心的是成本问题，我认为成本是一个决定性因素。基因技术的应用面确实很广，人类的生老病死、衣食住行等都和它有密切的关系，它的发展空间也非常大，我们对它的期待也很大。百迈客生物云的理念紧跟着行业技术发展的步伐，测序成本越低，产生的数据越多，对数据的管理需求就越大，因此我们以基因大数据为核心来开发应用产品，保持了我们在产业中的可持续发展。”
中国应该加大仪器研发的投入
长期以来，中国的测序企业主要集中在中下游的服务业上，上游设备关键技术掌握在Illumina等欧美测序设备供应商上。测序仪属于分子诊断设备，全球的需求量非常大，竞争也相当激烈，于军表示，“从发展来看，中国没有一台自己生产的并能广泛应用的设备，虽然国内也有一些企业在研发这类仪器，但目前还没有任何一款仪器具有竞争力。”
测序仪是基因组学中最关键的一台仪器，“欧美每年对其投资几千万美元，他们把测序仪作为关键设备来投资，而我们国家在科研仪器上的投资则没有那么多，这也是最大的问题所在。另外国外有很多成熟的企业，而中国的企业在这个领域还未成熟。”他说。
百迈客在基因产业中的布局偏中下游，然而，郑洪坤表示，“我们对上游检测仪器的期望也很大，希望它们有更大的突破。”
五 展望篇：“基因+”让老百姓切实感受到科技带来的福利
技术的最终目的是应用，对于基因组学的未来，于军表示，“基因产业在医学和健康领域中的应用主要体现在诊断上，我希望未来几年它能够翻番。精准医疗计划的实施显然会推动这个领域的发展，因而我们希望基因组学在精准医疗的大趋势下快速发展。基因组学与日常生活息息相关，尤其是当我们测定上百万人的基因组时，就会涉及到很多信息，这些信息与常见疾病有一定的关系，这意味着相关企业以及医院等都能运用到基因组学的成果，这也是它受大家关注的原因。”
谈及未来基因组学如何造福人类，郑洪坤用了“基因+”来形容，“基因行业与互联网有很多相似的地方。互联网是一个技术，可以应用到很多领域，基因也是如此，它也可以应用到很多行业中，例如基因+科研、基因+大数据、基因+医疗等等。未来我希望基因科技从偏实验室、偏研究的领域逐步往与生活关系更密切的产品化方向发展，使传统行业都能用上基因科技，让老板姓真正感受到它发挥的作用。”
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